28 de febrero de 2026 - 20:45 Este sábado fue el Día de las Enfermedades Raras, que afectan a entre un 3% y un 8% de la población mundial. En el mundo son cinco pacientes cada 10.000 habitantes y hay más de 7.000 enfermedades raras conocidas. El 80% tiene origen genético y el 70% aparece en la infancia. En Uruguay, el diagnóstico de una enfermedad rara demora en promedio 2,5 años y casi la mitad de las familias afectadas se endeuda para afrontar gastos vinculados a la atención. Además, más de la mitad de los médicos reconoce tener formación insuficiente en estas patologías. Los datos surgen de un estudio coordinado por el Institut Pasteur de Montevideo, la Universidad de la República y asociaciones de pacientes, publicado en enero en la revista BMC Health Services Research. La investigación se basó en encuestas realizadas entre mayo de 2023 y agosto de 2024 a 64 familiares y 56 médicos. El trabajo describe la llamada “odisea diagnóstica”: múltiples consultas, estudios invasivos y escasa coordinación entre servicios. Un tercio de las familias esperó más de cinco años para obtener un diagnóstico y más de 12% de los pacientes aún no cuenta con uno definitivo. En el plano profesional, casi 60% de los médicos desconoce el Registro Nacional de Defectos Congénitos y Enfermedades Raras y la obligatoriedad de notificar los casos. El impacto también es económico y social. El 46% de los hogares se endeudó y, en muchos casos, uno de los progenitores —principalmente la madre— dejó de trabajar para asumir tareas de cuidado. Las familias señalaron además falta de información sobre derechos y coberturas. El estudio advierte una marcada desigualdad en el acceso a la secuenciación del exoma, herramienta clave para mejorar el diagnóstico, cuyo costo oscila entre 300 y 800 dólares y no cuenta con cobertura universal. Entre las recomendaciones, los autores plantean actualizar el Plan Integral de Atención en Salud, fortalecer el registro nacional, mejorar la formación médica y avanzar hacia una estrategia de medicina genómica con acceso equitativo. Según la Organización Mundial de la Salud, las enfermedades raras afectan a menos de cinco personas cada 10.000 habitantes. Aunque cada una es poco frecuente, existen unas 7.000 identificadas y en conjunto impactan entre 3% y 8% de la población mundial. En Uruguay, esa proporción equivaldría a unas 280.000 personas. Telenoche realizó un completo informe en el que especialistas y familiares de pacientes con enfermedades raras brindan un panorama de esta problemática que requiere de especial atención. Vea el informe completo